Che cos’è la spina bifida?


E’ una malformazione, denominata anche meningocele, che provoca una grave alterazione della colonna vertebrale e del midollo spinale.
Tale alterazione può essere operata immediatamente dopo la nascita, ma la lesione del midollo spinale non può essere corretta. Per questo motivo, le persone con spina bifida presentano una permanente difficoltà a camminare con necessità di usare certi presidi ortopedici e/o la carrozzella, e l’impossibilità di svuotare la vescica normalmente, con la necessità di usare sempre il catetere per lo svuotamento dell’urina.
Spesso la spina bifida è anche causa di idrocefalia, cioè un aumento del liquido all’interno del cervello.
La spina bifida può essere diagnosticata durante la gravidanza all’esame ecografico della morfologia fetale.

Quando si verifica la spina bifida?
La spina bifida è la conseguenza della mancata chiusura della parte inferiore del tubo neurale (da cui si originano la spina dorsale e il midollo spinale). Il tubo neurale è il primo abbozzo del sistema nervoso centrale.

Normalmente la chiusura della parte inferiore del tubo neurale avviene dopo 28 giorni dal concepimento ovvero alla fine della 6° settimana di gestazione, quando ancora la donna non sa di essere incinta o comunque non ha fatto la prima visita ostetrica.

Quali sono le cause della spina bifida?
Le cause della spina bifida sono molteplici. In molti casi è dovuta ad una non adeguata concentrazione della vitamina acido folico nel sangue materno nelle primissime settimane di gravidanza.

In alcuni casi può essere dovuta all’assunzione di certi farmaci di solito usati per curare l’epilessia (acido valproico e carbamazepina), oppure al diabete o all’obesità materna. In rari casi la spina bifida fa parte delle manifestazioni di sindromi dovute a specifiche anomalie genetiche o cromosomiche.

Nel 30-40% dei casi la causa è sconosciuta. Per motivi ancora non del tutto noti una coppia che ha avuto un nato con spina bifida o anencefalia (ambedue sono difetti del tubo neurale) in circa il 2-3% dei casi, può averne un altro in una successiva gravidanza.

Quanti neonati possono nascere con spina bifida in Italia?
Italia si stima che la spina bifida si verifica in circa 1 feto su 2.000 ovvero 285 casi ogni anno.

Chi ha avuto un nato con spina bifida deve fare particolari esami?
In genere se la spina bifida è isolata e non fa parte di una sindrome più complessa non è necessario fare esami specifici. In particolare non serve eseguire un esame dei cromosomi o altro esame genetico. Si consiglia comunque di esaminare ogni specifico caso con un genetista medico.

Come puoi prevenire la spina bifida?
Adotta un’alimentazione mediterranea e prendi la vitamina acido folico sin da quando sei sessualmente attiva, anche se utilizzi un qualunque metodo contraccettivo o di controllo della fertilità.

Evita di ingrassare. Se presenti sovrappeso o obesità cerca di dimagrire e di rientrare nel peso normale.
Se hai il diabete, tipo 1 o tipo 2, consulta spesso il tuo medico, tieni sotto stretto controllo la glicemia e l’emoglobina glicosilata (Hb1Ac).
Se hai l’epilessia consulta il tuo specialista di fiducia frequentemente, per valutare quando si può sospendere la terapia, o se assumi acido valproico per valutare la possibilità di utilizzare un farmaco più sicuro in vista di una gravidanza.

Infine, segui le regole indicate nel “Decalogo della futura mamma” e approfondisci le tue conoscenze nel manuale “Raccomandazioni per le coppie che desiderano avere un bambino”.

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