Le Condizioni Congenite

Le condizioni congenite sono alterazioni dello stato di salute dei bambini di vario tipo e natura che hanno in comune un’unica caratteristica: sono tutte dovute ad una qualche alterazione che si è verificata prima della nascita, se non addirittura prima del concepimento.

Le condizioni congenite possono essere identificate con opportuni esami diagnostici (es.: ecografia), o di laboratorio durante la gravidanza,  alla nascita, oppure nei primi anni di vita del bambino.

I progressi delle conoscenze nel campo della medicina materno-infantile hanno modificato profondamente il significato della parola “congenito”, che non significa più soltanto  “presente alla nascita” ma ha un significato più ampio.

Due grandi categorie: difetti congeniti e prematurità

Le condizioni congenite comprendono varie patologie, che possiamo raggruppare in tre grandi categorie:

- Difetti congeniti, che comprendono

  • Crescita fetale limitata
  • Malformazioni, congenite, es.: cardiopatie spina bifida, labio/palatoschisi
  • Anomalie cromosomiche, es.: sindrome di Down
  • Malattie genetiche dell’infanzia, tra cui le malattie metaboliche, la talassemia, la fibrosi cistica
  • Alcune forme di disabilità motorie (es.: paralisi cerebrali), sensoriali (es.: sordità), neurologiche (es.: epilessia)

- Prematurità

- Altre condizioni, tra cui:

  • Alcune leucemie e tumori infantili
  • Morte improvvisa del lattante (SIDS)
  • Alcune malattie dell’infanzia, es.: alcune forme di asma
  • Certe patologie neuropsichiatriche, es.: alcune forme di autismo o di sindrome da deficit di attenzione e iperattività.

Le due principali categorie di condizioni congenite sono i difetti congeniti e la prematurità.

Per questo motivo nel  mese di Aprile 2012 ICBD promuove il  “Mese della prevenzione dei difetti congeniti e della prematurità”. A queste due categorie è dedicata principalmente la nostra attenzione.

Quali sono le cause dei difetti congeniti e della prematurità?
Le cause dei difetti congeniti e della prematurità non si conoscono ancora bene. Un gran numero di condizioni congenite, individualmente rare o molto rare, riconoscono come causa un’alterazione genetica (di singoli geni o di interi cromosomi),  più spesso  però si tratta di un fulmine a ciel sereno senza alcun segnale nella storia familiare o nei genitori.

In alcuni casi è noto che certi fattori genericamente denominati “ambientali” che comprendono  alcuni stili di vita materni (es.: fumo, alimentazione non corretta), scarsa assunzione di folati, specifiche malattie materne, alcuni farmaci e certe sostanze chimiche,  possono determinare queste condizioni.

Queste cause possono essere rimosse e determinare una riduzione del rischio delle patologie ad esse legate.

Nell’affrontare l’argomento sulle cause è importante ricordare che i termini comunemente usati di  “congenito”, “genetico” e “ereditario” non sono intercambiabili.

Congenito significa che è dovuto a una qualche alterazione che si è verificata al momento del concepimento o durante la gravidanza, o  comunque prima della nascita. E’ il termine più ampio e generico. Una condizione congenita può dunque essere dovuta ad un’alterazione genetica, non genetica (ambientale o materna) o alla combinazione delle due.  

Genetico significa che l’alterazione è di natura genetica: della struttura di un gene, del numero o struttura dei cromosomi; è un termine che identifica un ampio gruppo di malattie, ma solo una piccola parte di quelle congenite. 

Ereditario significa che l’alterazione genetica è stata trasmessa da uno o entrambi i genitori; si tratta quindi di una particolare categoria di malattie, poco comune poiché molte malattie genetiche sono “nuovi eventi”, nuove mutazioni di un gene o dell’assetto cromosomico.

Quali sono le conseguenze delle condizioni congenite?
Le condizioni congenite sono talmente tante e così diverse tra loro che non si possono fornire indicazioni che siano valide per tutte le condizioni congeniti.

Ad esempio la nascita prima del termine di un neonato comporta sempre una qualche attenzione medica, ma molto spesso, specialmente se il neonato è solo di qualche settimana prima del termine di gravidanza, non va al di là di una permanenza in ospedale di qualche giorno in più o di qualche visita neonatologica o pediatrica in più.

Lo stesso accade per molti neonati con crescita fetale limitata. Si tratta quindi di problemi minori che richiedono controlli medici maggiori e solo raramente rappresentano reali problemi per la qualità di vita del bambino e della sua famiglia.

Anche tra le malformazioni vanno fatte chiare distinzioni. Ad esempio, l’anencefalia è incompatibile con la vita, la spina bifida comporta una disabilità motoria permanente, la sindrome feto-alcolica vera e propria comporta un sensibile deficit cognitivo, la labioschisi richiede uno o più interventi chirurgici ma tutto poi si risolve, la lussazione congenita dell’anca richiede un blando trattamento se riconosciuta precocemente.
L’unica costante tra queste patologie è il carico di preoccupazioni per i genitori.

Qual è la frequenza delle condizioni congenite?
L’opinione comune è che le condizioni congenite siano rare. Purtroppo questa è una convinzione errata.

Ad esempio si stima che in Italia sui 570.000  neonati che nascono mediamente ogni anno, circa 90.000 presentino una qualche condizione congenita. Più precisamente circa 54.000 presentano un difetto congenito, ovvero una malformazione, un’anomalia cromosomica, disabilità (circa 34.000), una crescita fetale limitata (circa 17.000) o una malattia genetica (circa 2.800). Altri 37.000 neonati circa presentano una prematurità, senza altre condizioni congenite ( prematurità con altre condizioni congenite: circa 40.000).

Considerando nel loro insieme difetti congeniti e nati prima del termine di gravidanza si può stimare che nascano circa 250 bambini al giorno, uno ogni sei minuti !

Ci sono buone notizie?
Fortunatamente la risposta è si.

Da una parte il trattamento medico o chirurgico e la riabilitazione hanno fatto passi da gigante negli ultimi 30 anni. Un gran numero di bambini che nascono con una condizione congenita richiedono solo accurati controlli medici, altri possono contare su una qualità di vita migliore, sebbene complessivamente i problemi affrontati dalle loro famiglie e i costi economici per la società intera siano elevati.  

Ma la notizia migliore viene dalla prevenzione, dalla prevenzione primaria, che consente di far nascere un bambino sano piuttosto che malato.

La garanzia di salute non è possibile in nessun momento della vita umana ma certamente alcune precauzioni attuate soprattutto prima della gravidanza permettono di ridurre i rischi di alcune condizioni congenite e di rassicurare la coppia di aver fatto tutto il possibile per garantire un buono stato di salute al bambino che verrà. Nella sezione “prevenzione”  questi argomenti sono affrontati diffusamente.              

10  importanti informazioni da ricordare sulle condizioni congenite 

  1. Le condizioni congenite nel loro insieme sono frequenti, colpiscono circa il 16% dei bambini (1 su 6). Le più frequenti sono la nascita pretermine, la crescita fetale limitata, e tra le malformazioni: le cardiopatie congenite.
     
  2. Le condizioni congenite sono numerosissime, molte delle quali sono rare o molto rare, se ne conoscono più di 6.000.
     
  3. Tutte le condizioni congenite sono dovute a una qualche alterazione che si è verificata prima della nascita.
     
  4. Le alterazioni che causano le condizioni congenite possono essere di natura genetica (anomalie dei geni o dei cromosomi) oppure di natura non genetica (malattie materne, stili di vita materni, farmaci, certi fattori ambientali).
    Più spesso si tratta di una combinazione di fattori genetici e non genetici. 
    Spesso l’alterazione che ha causato una condizione congenita non è nota.
     
  5. La stragrande maggioranza delle condizioni congenite è un “fulmine a ciel sereno”; non vi sono segnali premonitori nella storia familiare o nella storia dei genitori.
     
  6. Le condizioni congenite che la scienza ha dimostrato essere dovute ad alterazioni non genetiche ed eliminabili possono essere prevenute, totalmente o in parte.
     
  7. Alcune specifiche condizioni congenite possono essere diagnosticate prima della nascita, la maggior parte alla nascita, molte soltanto dopo la nascita.
     
  8. Le condizioni congenite, come le malattie dell’adulto, sono estremamente variabili nella loro gravità e conseguenze per la qualità di vita di chi ne è colpito.  Alcune condizioni congenite richiedono solo uno stretto controllo medico altre possono essere trattate o curate con ottime o buone possibilità di successo.
    Altre ancora, invece, possono essere causa di morte in epoca infantile o di disabilità permanente.
     
  9. Tutte le condizioni congenite richiedono trattamenti medici e/o chirurgici e/o riabilitativi a diversa intensità, un impegno da parte della famiglia variabile e talvolta elevato ed un costo economico per la famiglia e per la società.
     
  10. La strategia migliore per combattere le condizioni congenite è la prevenzione primaria attuata soprattutto prima dell’inizio della gravidanza.

Per approfondire e saperne di più sulla prevenzione delle condizioni congenite vedi il decalogo e il materiale nella sezione “prevenzione”.

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