Che cosa sono le cardiopatie congenite?


Sono malformazioni che interessano la struttura anatomica del cuore e che alterano la sua funzionalità in modo più o meno grave. Le cardiopatie più frequenti sono: i difetti interventricolari, i difetti interatriali, la coartazione dell’aorta, la stenosi della polmonare e la tetralogia di Fallot.
Tutte le cardiopatie, con rarissime eccezioni, possono essere operate con successo, con interventi che richiedono ricoveri più o meno complessi e diverse abilità delle equipe cardiochirurgiche. Le cardiopatie congenite più gravi possono essere diagnosticate durante la gravidanza all’esame ecografico della morfologia fetale.

Quando si verificano le cardiopatie congenite?
Il cuore comincia a formarsi molto presto. A 18 giorni dopo il concepimento, il cuore è già presente sotto forma di un minimo abbozzo a forma di tubo, a 21 giorni comincia ad avere un’attività contrattile ritmica (primo battito cardiaco) e rapidamente nei giorni successivi si formano gli atri, i ventricoli, l’aorta e l’arteria polmonare.
Durante la 5° settimana dal concepimento (7° di età gestazionale), le principali strutture sono ben evidenti.
Le cardiopatie più gravi, quindi, si formano nell’embrione tra il concepimento e il 35° giorno dal concepimento (fine della 7° settimana di gestazione). Alcuni difetti più lievi si possono formare nelle settimane successive fino alla 8°-9° settimana.

Quali sono le cause delle cardiopatie congenite?
Le cause delle cardiopatie congenite sono molteplici:

  1. Alimentazione carente e scarsa assunzione non ottimale di acido folico,
  2. Fumo nelle prime settimane di gravidanza,
  3. Uso eccessivo di alcol durante i primi mesi di gravidanza,
  4. Sovrappeso e obesità materna,
  5. Certi specifici farmaci, tra cui quelli usati nel trattamento dell’epilessia,
  6. Il diabete non controllato bene prima del concepimento,
  7. La rosolia contratta dalla madre durante le prime settimane di gravidanza,
  8. La fenilchetonuria materna.

In una rilevante percentuale di casi però la causa delle cardiopatie congenite non può essere stabilita.
Alcuni rari casi sono dovuti ad alterazioni di specifici geni.
Le cardiopatie sono frequenti in molte sindromi complesse di origine genetica o cromosomica.
Per motivi ancora non del tutto noti una coppia che ha avuto un nato con una cardiopatia congenita, o uno dei genitori era affetto (e poi operato) di cardiopatia congenita, ha un rischio del 2-5% di avere un (altro) neonato affetto.

Quanti neonati nascono in Italia con una qualche cardiopatia congenita?
Complessivamente, considerando tutte le cardiopatie congenite si stima che un neonato su 100-125 (0,8-1,0% ) abbia una cardiopatia congenita: evidente o durante la vita prenatale, o alla nascita, o nei primi mesi-anni di vita. Circa un neonato su 330 (3,0%) presenta una cardiopatia grave che richiede un tempestivo intervento chirurgico.

Chi ha avuto un nato con cardiopatia congenita deve fare particolari esami?
In genere se la cardiopatia congenita è isolata, ovvero non fa parte di una sindrome genetica più complessa, non è necessario fare particolari esami Non serve eseguire un esame dei cromosomi o altro esame genetico.
Si consiglia comunque, sempre, di far valutare ogni specifico caso da un genetista medico.

Come puoi prevenire le cardiopatie congenite?
Considerano le cause note e rimuovibili di cardiopatie congenite la prevenzione si basa sui seguenti consigli:

  1. Adotta un’alimentazione mediterranea e prendi la vitamina acido folico sin da quando sei sessualmente attiva, anche se utilizzi un qualunque metodo contraccettivo o di controllo della fertilità;
  2. Smetti di fumare appena puoi, o almeno appena inizi a pensare di avere un bambino;
  3. Se sei abituata a bere spesso bevande alcoliche, diminuisci o elimina del tutto il loro consumo. se hai qualche problema ad eliminarle completamente parlane con il tuo medico;
  4. Evita di ingrassare. se sei in sovrappeso o soffri di obesità, cerca di dimagrire e di rientrare nel peso normale;
  5. Se hai bisogno di prendere dei farmaci valuta con il tuo medico il comportamento migliore da tenere; ad esempio se devi prendere un “retinoide” (vitamina a e simili) devi anche assicurarti una contraccezione efficace; se hai l’epilessia consulta il tuo specialista di fiducia frequentemente, per valutare quando puoi sospendere la terapia; se assumi acido valproico per valutare insieme a lui la possibilità di utilizzare un farmaco più sicuro in vista di una gravidanza;
  6. Se hai il diabete, tipo 1 o tipo 2, consulta spesso il tuo medico, tieni sotto stretto controllo la glicemia e l’emoglobina glicosilata (Hb1Ac);
  7. Controlla il tuo stato immunitario contro la rosolia, anche se hai fatto la vaccinazione da piccola, rivaccinati se necessario;
  8. Se ti è stata diagnostica la fenilchetonuria consulta il tuo specialista di fiducia, per riprendere una dieta priva di fenilalanina, in vista di una gravidanza.

Infine, segui le regole indicate nel “Decalogo di Prima della Gravidanza” e approfondisci le tue conoscenze nel manuale “Raccomandazioni per le coppie che desiderano avere un bambino”.

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