Che cosa è l'anencefalia?


E’ una gravissima malformazione. I neonati che ne sono affetti nascono con la scatola cranica e il cervello solo parzialmente formati. I neonati con anencefalia nascono già morti, muoiono subito dopo il parto o nei giorni immediatamente successivi. Non esiste alcuna possibilità di cura. L’anencefalia può essere vista all’esame ecografico morfologico del feto.

Quando si verifica l'anencefalia?
L’anencefalia è la conseguenza della mancata chiusura della parte superiore del tubo neurale (da cui si originano il cranio e il cervello). Il tubo neurale è il primo abbozzo del sistema nervoso centrale. Normalmente la chiusura della parte superiore del tubo neurale avviene dopo 24 giorni dal concepimento, ovvero nel corso della 6° settimana di gestazione, quando ancora la donna non sa di essere incinta o comunque non ha fatto la prima visita ostetrica.

Quali sono le cause dell'anencefalia?
Le cause dell’anencefalia sono molteplici. In molti casi è dovuta alla non adeguata concentrazione della vitamina acido folico nel sangue materno nei primissimi giorni di gravidanza. In alcuni casi può essere dovuta al diabete materno, insorto prima del concepimento e non trattato adeguatamente, oppure all’obesità materna. Nel 30-40% dei casi la causa è sconosciuta. Per motivi ancora non del tutto noti una coppia che ha avuto un nato con anencefalia o spina bifida (ambedue sono difetti del tubo neurale) in circa il 2-3% dei casi può averne un altro in una successiva gravidanza.

Quanti neonati possono nascere con anencefalia in Italia?
In Italia si stima che l’anencefalia si verifichi in circa 1 feto su 2.000 ovvero 285 casi ogni anno.

Chi ha avuto un nato con anencefalia deve fare particolari esami?
In genere non è necessario. In particolare non serve eseguire un esame dei cromosomi o altro esame genetico. Si consiglia comunque di esaminare ogni specifico caso con un genetista medico.

Come puoi prevenire l’anencefalia?
Adotta un’alimentazione mediterranea e prendi la vitamina acido folico sin da quando sei sessualmente attiva, anche se utilizzi un qualunque metodo contraccettivo o di controllo della fertilità.
Evita di ingrassare. Se presenti sovrappeso o obesità cerca di dimagrire e di rientrare nel peso normale.
Se hai il diabete, tipo 1 o tipo 2, consulta spesso il tuo medico, tieni sotto stretto controllo la glicemia e l’emoglobina glicosilata (Hb1Ac).
Infine, segui le regole indicate nel “Decalogo della futura mamma” e approfondisci le tue conoscenze nel manuale “Raccomandazioni per le coppie che desiderano un bambino”.

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